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血脂反常亦会遗传?

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发表于 2024-10-10 07:06:02 | 显示全部楼层 |阅读模式

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2020年,美国国家脂质协会(National Lipid Association,NLA)发布了一项科学声明,关于基因检测在血脂反常方面应用。

什么是血脂反常

血脂反常指的是血液中的胆固醇或脂肪(脂质)含量反常上升。血脂反常增多动脉堵塞(动脉粥样硬化)、心梗、中风或其他循环系统疾患出现概率,尤其是在吸烟者中。

身体脂质代谢错乱

那些原因导致

身体脂质代谢错乱环境遗传原因导致

其中一类血脂反常是由于某单个基因缺陷导致。这类病人能够经过基因检测发掘缺陷的基因,并有利于家族内其他成员的血脂反常的管理和筛查。在这个方面,基因检测在临床上有很好适用性。

另一类血脂反常是由于多个基因缺陷导致,采用多基因评分系统去评定血脂反常危害。在这个方面,基因检测在临床上应用很少,正处在科研周期

遗传性的脂质错乱疾患

那些重要的临床特征?

遗传性的脂质错乱疾患重点的几个指标低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)反常

日前科研知道的,由单个基因缺陷导致的血脂反常疾患有20 余种,简要介绍以下六种遗传性的脂质错乱疾患

家族性高胆固醇血症(FH,familial hypercholesterolemia):常染色体显性遗传性疾患,家族聚集性的特征,病人本身低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)数值反常超高(是正一般人2倍以上)。本病最特征的临床表现为血LDL-C水平升高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。中国人群总体发病率为0.2%。家族性高胆固醇血症是因为LDLR基因, APOB基因, PCSK9基因缺陷导致按照LDL-R基因缺陷类型区别疾患严重程度区别。严重型(纯合子型)的病人,在儿童时期就患上严重的心血管疾患,会在20-30岁死亡。较轻类型(杂合子)的病人,血脂上升水平不如严重型,但都数在30-40岁时会患上心血管疾患

家族性乳糜微粒血症综合症(Familial chylomicronemia syndrome,FCS),又叫作脂蛋白脂肪酶缺乏症,需长时间限制膳食中脂肪的含量。发病早,多于10岁以前出现急性爆发性腹痛肝脾中度肿大,视网膜血管苍白,平常皮肤黄色瘤,表现为病人身体缺乏脂蛋白脂肪酶,使血液中的甘油三酯(高于正一般人10倍)和乳糜微粒浓度上升。2012年11月,欧盟首次准许了用于该病的基因药品Glybera,但花费昂贵,病人治疗花费可能高达125万欧元。脂蛋白脂酶缺乏病症非常罕见,每百万人中大概一到两例病人日前发掘有五个基因缺陷会导致这个病,分别是 LPL基因 (> 90% 的FCS是由于这个基因缺陷)、APOC2基因APOA5基因LMF1基因GPIHBP1基因

家族性反常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,FDBL),又名Ⅲ型高脂蛋白血症血液胆固醇和三酰甘油浓度均显著上升。β-VLDL是家族性反常β脂蛋白血症的最明显表现,且拥有显著的家族聚集性。临床表现有掌纹状体黄瘤(手掌呈橙色或黄色变色)和肘部和膝盖上的结节性黄瘤。这种疾患引起动脉粥样硬化过早出现因此呢可能会引起冠状动脉疾患周边血管疾患初期爆发,从而引起心脏病爆发,即心肌梗死、运动后胸痛,即青壮年或中年病人心绞痛或中风。男性病人较女性多见,况且男性病人的发病年龄显著较女性提前。女性一般在绝经期后才发病。同期存在糖尿病或甲状腺功能减低可使本病发病年龄提前。家族性反常β脂蛋白血症由ApoE基因缺陷导致

卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症(lecithin cholesterol ester transferase deficiency,LCATD),是由于LCAT基因缺陷导致的。LCAT部分缺乏的病人可能表现为贫血肝脾肿大(重点表现)。其他临床表现是肾功能不全特征性角膜混浊(鱼眼病)。家族性LCAT缺乏和鱼眼病与过早动脉粥样硬化危害增多相关。卵磷脂胆固醇脂酰转移酶(LCAT)由肝合成释放入血液,以游离或与脂蛋白结合的形式存在,是一种在血液中起催化功效的酶,其功效是将HDL的卵磷脂的C2位不饱和脂肪酸转移给游离胆固醇,生成溶血卵磷脂和胆固醇酯。血液胆固醇几乎70%-80%是胆固醇酯,均是LCAT催化生成导致

家族性低β脂蛋白血症(familial hypobetalipoproteinemia,FHBL),由APOB基因缺陷导致,在少许状况下,它可能是由于其他基因突变导致的,致使apoB载脂蛋白的合成反常血液中低密度脂蛋白胆固醇和β脂蛋白浓度呈极显著降低。区别病人的病情的严重程度差别很大。轻型病人可能任何症状或体征。大部分人会显现肝脏脂肪的反常积聚(脂肪肝)。在严重的状况下,这可能发展为肝硬化。有些人在童年时期有消化问题,引起没法茁壮成长。平时需要减少膳食中的脂肪和弥补维生素E。

β脂蛋白缺乏症(abetalipoproteinemia,ABL)叫作棘红细胞β-脂蛋白缺乏症,是家族性遗传性疾患。以血中海量棘形红细胞β脂蛋白缺如或减少为特征。男女发病率无显著差别。本病的五个基本特征是:β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘红细胞增加共济失调和视网膜色素变性

病人首要显现脂肪性腹泻和腹胀,但到4~5岁腹泻常自动减轻。约在6岁上下逐步显现进行性共济失调,腱反射消失病理征阳性和双下肢深感觉消失可伴发肌肉萎缩、眼球震颤、眼睑下垂、眼外肌麻痹,手足徐动,脊柱侧凸等征。少许病人心脏扩大,心电图反常。实验室检测发掘血清中β-脂蛋白缺乏,血棘红细胞增加,血维生素E低,血胆固醇和三酰甘油低。周边神经活检可见脱髓鞘改变。分子遗传学科研发掘微粒体三酰甘油转运蛋白(microsomal triglyceride transfer protein,MTP)基因突变导致了该疾患,可能与维生素E代谢反常相关。本病尚无特效疗法,重点尽可能减少脂肪膳食运用中链三酰甘油,海量弥补维生素E可能有效。

那些表现需要思虑

血脂反常方向的基因检测?

一个家族中多个成员表现流血反常显现特征性临床表现例如鱼眼病,角膜弓,棘红细胞,视网膜色素变性,黄色瘤等等列举在以上表格中的特征。




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