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1.
血友病
血友病（Hemophilia）是一组 X染色体连锁隐性遗传性流血性疾患,可分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏症）和血友病B（凝血因子Ⅸ 缺乏症）两型，分别由相应的凝血因子基因突变导致。
△图源：腾讯医典
临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后流血难止，常在儿童期起病，反复关节流血会导致患儿逐步显现关节活动阻碍而残疾。
因此呢，血友病的初期识别和诊断，以及积极、恰当的治疗非常要紧，同期经过正确的预防治疗，能够保准血液中凝血因子长时间维持在必定水平，避免流血以及流血导致的骨关节病及残疾等并发症，能够守护儿童身心的健康成长。
我院每年诊治血友病病例10例上下，为保证疾患初期诊断、正确预防，我院做了以下工作： 精细诊断：经过凝血功能检测、凝血因子含量测定、VWF因子检测、基因检测等手段，针对疑为血友病病人进行筛查、确诊并进行致病基因携带者的诊断。
凝血因子的替代治疗：凝血因子替代治疗仍然是日前血友病最有效的急性流血的止血办法。科室联合急诊科、药剂科开辟血友病患儿治疗绿色通道，保准急性流血的血友病患儿能够即时输注凝血因子。
预防治疗：预防治疗是儿童血友病治疗的首选治疗办法，按照年龄、流血表型、药代动力学特点等制定个体化预防方法，可有效减少流血、降低致残率、改善患儿生活质量。
新型药品的应用：血友病患儿接受凝血因子按需和预防治疗虽然能够有效掌控流血，但仍然面临控制物产生的危害。随着药品开发的进步，有些长效凝血因子、非凝血因子类制剂如艾美赛珠可被应用，从而进一步改善流血。
多学科管理：血友病关节病变是血友病患儿平常和严重的并发症，为了守护关节和避免致残，必须多学科多专业大夫的一起参与。我科与骨科、神经外科、恢复科等构成MDT团队，对患儿进行定时评定以及正规的理学治疗和恢复训练。
社会关怀：血友病的治疗繁杂，除了系统专业的治疗外，针对患儿及家庭的疾患知识教育、随访管理、心理咨询以及社会救助亦一样要紧。科室积极指点患儿家长办理门诊特殊疾患及申请慈善救助项目，进一步减轻家庭经济包袱；定时召开患教会，举办义诊活动，从而对患儿及家长进行全面的治疗、护理及生活指点和关怀。2.
戈谢病
戈谢病是因为葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏而引起溶酶身体葡萄糖脑苷脂贮积，致使病人肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾患。
△图源：腾讯医典
戈谢病属溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病，约50%的戈谢病病人在儿童期发病，表现为显著生长生长落后、脾脏肿大、脾功能亢进、骨骼受累和神经系统受累均较成人重，严重影响患儿的生命和生活质量，初期诊断后给予特异性酶替代治疗能够明显改善症状及预后。
我院每年诊治戈谢病1-2例，为初期诊断及治疗，我院做了以下工作： 精细诊断：戈谢病临床表现多样，且症状非特异性，需结合临床表现、实验室检测等综合判断。我科日前针对不明原由的脾脏肿大伴或不伴血小板减少、贫血以及神经系统症状等疑似戈谢病临床表现的患儿，经过骨髓形态学检测、酶活性检测、基因检测以及影像学检测、电生理检测等进行精细诊断。对临床表现高度可疑戈谢病的患儿，科室可以避免费进行酶学检测筛查。
酶替代治疗：我科日前可应用伊米苷酶注射，特异性弥补病人身体缺乏的酶，从而减少葡萄糖脑苷脂在身体的贮积，改善病人内脏和血液学指标，缓解骨痛，维持正常生长生长，加强病人生活质量。
非特异性治疗：如脾脏切除、骨病治疗、抗癫痫治疗等。
疾患管理：因为戈谢病导致机体多器官受损，症状繁杂、诊疗难度大，因此呢需进行全面的治疗和定时评定。2023年2月28日，我院成立以血液肿瘤科为主导的戈谢病MDT诊治团队，进一步加强诊治水平，实现早诊断、早治疗及预防不可逆性并发症的出现。同期针对确诊戈谢病患儿，团队定时对病人神经系统、骨骼系统、眼部、肺部及心血管系统进行监测评定及随访管理。文字：医务科 杨乐
排版：宣传科 阎一宁| 审核：宣传科 高琦 杨馥羽
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发表于 2024-6-22 18:15:22
