成人急性淋巴细胞白血病(ALL)是成人最平常的急性白血病之一,约占成人急性白血病的20%~30%,日前国际上有比较统一的诊断标准和不同科研组报告的系统治疗方法,完全缓解(CR)率达到70%~90%,3~5 年没病存活(DFS)率达30%~60%。
20世纪70年代之前,细胞形态学、细胞化学是独一的诊断工具,此后逐步发展为细胞形态学、细胞化学、细胞遗传学(常规细胞遗传学)、免疫表型[多参数流式细胞术(MFC)]、分子细胞遗传学[荧光原位杂交(FISH),比较基因组杂交技术]、分子生物学(大都数以PCR为基本的技术和测序)等相结合的综合诊断模式。
MICM综合诊断
ALL的现代检测、诊断应采用MICM(细胞形态学、免疫学、 细胞遗传学和分子遗传学)诊断模式 ,诊断分型采用WHO 2016标准。
图1 MICM综合诊断最基本的检测应包含细胞形态学、免疫表型,以保准ALL与急性髓系白血病(AML等的鉴别;骨髓中原始/幼稚淋巴细胞比例≥20%才能够诊断ALL。
骨髓干抽者可思虑采用外周血、骨髓活检(应进行免疫组化检测)。为准确判断肿瘤负荷,可酌情思虑关联的理学检测(彩超、CT等)。
免疫分型应采用多参数流式细胞术,最低诊断分型能够参考EGIL 标准(表1)。同期应除外系列不清的急性白血病(尤其是混合表型急性白血病),混合表型急性白血病的系列确定意见参照 WHO2008/2016造血及淋巴组织肿瘤归类的标准(表2),能够同期参考欧洲白血病免疫分型协作组(EGIL)标准(表3)。
表1 急性淋巴细胞白血病(ALL)的免疫学分型(EGIL,1995)表2 WHO2008/2016归类标准对系列诊断的需求
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