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国内新生儿出生缺陷率→5.6%，单基因遗传病占→22.2％。单基因遗传病多达9000+种，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。严重致畸或致残，且缺乏有针对性的治疗办法，平均每一个正一般人携带2.8个隐性致病基因，倘若夫妇双方都携带同一个致病基因，25%可能生育患病儿童。有北京协和医院孕妈群的孕妈咨询产检全外显子应不该该做，无指征能够做吗，不做会有什么影响吗等等类似这些问题。今天，「孕育妈咪圈」就来给大众细讲一下关于全外显子哪些事，期盼对大众有用。
全外显子是什么？
全外显子全叫作：全外显子组测序WES（Whole Exome Sequencing）是利用含有人类所有外显子序列的探针杂交人类基因组DNA，特异性地得到蛋白质编码区的序列，并经过高通量测序技术发掘与蛋白质功能改变密切关联的遗传变异的手段。
❗❗全外显子简单来讲便是查单基因的，非常多时候是运用于外科的肿瘤科研，亦便是有些癌症病人在吃靶向药前都会做基因检测，运用于产科则能帮忙大夫有效准确的分析胎儿的基因，看胎儿出生后是不是会存在缺陷，这种缺陷不单只是肉眼所见，还有非常多隐性的。并且还能查出基因突变是来自于遗传的还是新发的。
全外显子组测序便是经过单基因筛查确定是不是患病，像小胖威利综合症，亨廷顿舞蹈症等。经过外显子发掘病因的，便是医学上说的“罕见病”，亦便是基因病，日前大部分的基因病能够说是没药可治，即使少部分有药亦是天价药，没致命性的则必须长期恢复训练。
全外显子采样办法？
羊水+抽血(夫妇双方)
抽血要夫妇双方是为了确定病因是遗传的还是新发的。
全外显子哪里能够做？价格多少？
有的医院有自己的实验室，直接去医院采样；有的是外面的公司检测。价格大概在2千-3千上下，每一个地区价格不同，详细还要看医院或外面公司的价格。
那些人有必要做全外显子？1、有遗传家族史的产妇、高龄的产妇2、不明原由习惯性流产、死胎或生畸形孩儿的产妇3、近亲结婚的孕产妇4、夫妇双方确诊一方有染色体反常的产妇5、夫妇一方有先天性代谢疾患的产妇6、已然生育过带有疾患孩儿的孕产妇❗❗平常问题
1、为何不在产科普及？
个人认为，全外显子组测序之因此还未能普及，一是由于属于高科技，必须的人才多，二是价格相针对咱们普通产检来讲贵的多，因此倘若不是有医学指征的前提下产科大夫是不会意见做全外显子组测序，并且这个技术仅有少部分的大医院才有，非常多小医院大夫对这项技术的认识还是很陌生。
2、产检常说的基因检测有哪几种？1、染色体：染色体核型，没创等2、基因组片段：染色体芯片分析(CMA)，cnv等3、基因：全外显子组测序（WES），全基因组测序等就例如一本完整的书是由于页数，章节，段落，字体构成的。咱们的普通没创和核型查染色体的数量，就类似于咱们查这本书有无缺页和缺章数。查基因组亦便是查染色体的片段，就类似于咱们查这本书有无缺段落或是多了段落。查单个基因便是查段落里面有无错别字或缺字。
❗❗个人简单理解是：基因＜基因组片段＜染色体(单个基因组成为了不同的基因组片段，基因组片段组成为了染色体)
3、染色体芯片分析没反常是不是说明没问题？
不必定。染色体的芯片分析并不是最小单位，芯片分析正常亦有可能单基因突变。芯片正常，无缺失亦无重复，但偏偏便是单基因出问题。不外大众亦不消过于恐慌，
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发表于 2024-6-26 09:12:24
