怎么样看懂一份基因检测报告：报告诠释平常问题答疑

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# 怎么样看懂一份基因检测报告 #

随着靶向治疗和免疫治疗的发展，基因检测已然作为众多肿瘤治疗必不可少的检测项目。尤其针对期盼进行靶向药品或免疫药品治疗的病人，绝大都数必须事先进行基因检测，从而认识自己是不是能从靶向药品或免疫药品中获益。而当病人拿到检测报告后，因为对疾患和检测的专业知识认识不足，常常会遇到非常多问题，亟需专业人士给出权威的解答。

今天在咱们“六周年企划”的最后一期，由仁东医学遗传咨询部为大众进行基因检测报告中的平常问题答疑，帮忙您更加认识自己的基因数据。

1、某个基因上那些突变是临床道理未明的，那些是有道理的、指点用药的，怎么能看出来？

为了方便客户能够快速把握报告信息，报告在呈现时对于有临床道理和道理未明的突变，会予以知道标识，针对有获准药品的突变，会给出相应药品，并注明敏锐性证据等级(见表1)。有临床道理和道理未明的划分，重点依据2017年AMP/ASCO/ CAP联合制定的体细胞突变变异位点诠释指南(见图1)。在实质诠释过程中，会综合关联指南，Clinvar、OncoKB、COSMIC等数据库以及关联文献报告中关于变异位点的描述，根据证据级别进行划分，以判定其临床道理。

2、遗传方式为隐性遗传，合子类型为杂合的单核苷酸突变位点，致病性归类为何是致病/疑似致病？

针对遗传性变异，在诠释时是严格根据ACMG遗传性变异归类指南进行归类(详细可回看“怎么样看懂一份基因检测报告：给胚系突变分个类”)，所归类的对象是“变异”，对应疾患的遗传模式是决定该疾患的表型是不是会表现出来。检测到常染色体隐性遗传的杂合致病/疑似致病变异，说明被检测者是变异的携带者，通常不会表现出关联疾患的症状，然则并不暗示变异是不致病的，通常纯合或复合杂合变异时病人才可表现出相应疾患的症状。

3、按照某个基因突变病人后续该怎样用药？

针对有用药提示的突变，报告中会给出相应的药品敏锐证据等级，等级划分详细参考表1。

在用药时优先思虑证据等级高的药品(A级和B级)，在无A级和B级药品可用的状况下，需大夫综合评定病人的情况，和病人充分沟通获益程度可能有限，经病人知情同意后决定是不是运用C级和D级药品。

4、前列腺癌中，HRR道理未明突变是不是亦能够指点用PARP控制剂？

临床道理未明的突变，说明日前针对该位点科研较为缺乏，文献报告很少或无，亦无相应的功能实验来验证此位点的功能影响，临床道理尚不知道，因此呢不举荐按照临床道理未明的突变来指点用药。通常仅有I类和II类变异(参考图1)才举荐指点用药。然则针对道理未明位点，随着科研的发展，倘若后期完善了功能实