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因为基因检测技术的进步，专家此刻能够分析数百个基因，而过去只能分析几个基因，这使得专家能够更快、更有效地为每一个癌症病人制定正确的治疗办法。
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2024年3月28日，David Bartlett博士接受《Targeted Oncology》杂志采访，讨论了基因检测在癌症治疗中的应用及其日益增长的要紧性。
Dr.David Bartlett
美国宾夕法尼亚州匹兹堡市阿勒格尼健康网络 (AHN) 癌症科研所主席，国际公认癌症外科大夫，腹部癌症治疗先驱，美国肿瘤外科学会前任主席。
David Bartlett博士暗示，基因检测使临床大夫能够针对肿瘤内的特定突变进行靶向治疗，从而增多了治疗的有效性并改善了病人的预后。另外，他重点说到了液体活检这一新兴技术，它能够分析血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），从而避免了侵入性的组织活检。
基因检测在癌症治疗行业的应用已掀起一场革命性的变革，其中NGS技术更加是这一变革中的佼佼者。基因检测在各类癌症中发挥着越来越要紧的功效，尤其是在肺癌行业，它已然作为指点治疗决策的重要工具。不仅如此，在多种其他癌症的治疗中，基因检测亦常被用来辅助临床诊疗，为大夫供给更精细的诊疗依据。
在过去的20年里，肺癌病人生物标志物检测从没到有，临床道理持续扩大，已作为常规肿瘤治疗的要紧一环。从“一刀切”式的化疗到高度定制化精细治疗方法，是基因检测及关联见解推动了这一变革。首要是认识到有些癌症存在引起蛋白激酶信号传导失去控制的改变。随后，一个革命性的概念横空出世，即利用小分子酪氨酸激酶控制剂 (TKI) 靶向酪氨酸激酶，阻止肿瘤细胞的生长和增殖。最后，经过伴同基因检测实现精细治疗，从而明显提高病人存活获益。
1. 基因检测对癌症病人有那些好处？
David Bartlett：“基因检测基本上可检测到癌症中存在的所有突变。咱们经过对癌症病人进行组织或液体活检并实施基因测序，可确定与该癌症关联的突变，这对运用针对这些特定突变的靶向药品非常要紧。虽然并非每种癌症都有靶向药品，但随着时间的推移，越来越多的癌症已研发出针对特定突变的靶向药品。预先认识这些突变信息非常要紧。另外，基因检测能够帮忙我们判断病人可否有遗传原因，针对有遗传原因的，咱们能够给予家庭人员进行关联的筛查，实现早发掘早治疗。”
2. 基因检测办法出现了那些变化？
David Bartlett：“数年来，咱们对肿瘤基因组学以及肿瘤中存在的突变的认知持续加深，呈现爆发式增长。以前，咱们会在肿瘤中寻找2-3个突变，但此刻咱们已然能够定时筛查500多个基因，以寻找专门影响癌症的已知突变。咱们评定的遗传物质数量、突变数量以及检测效率都得到了提高。最初的人类基因组计划必须13年才可完成一个基因组测序（一代），此刻咱们运用NGS测序一天就能完成，因此呢，咱们分析这些突变的能力随时间的推移在持续加强。”
NGS，即二代测序，又叫作高通量测序技术，能够同期对多个DNA片段进行测序，从而快速、准确地获取海量的基因组信息。这一技术不仅能够分析单个基因的序列，还能够检测全部基因组的变异状况，因此呢拥有高通量、有效率的优良。在癌症行业，NGS技术为临床大夫供给了前所未有的手段，使咱们能够更深入地认识肿瘤细胞的遗传特征，从而为精细治疗供给了基本。
3. 基因检测的最新发展是什么？
David Bartlett：“基因检测帮忙咱们在识别靶向治疗以及攻击特定目的的小分子药品方面取得巨大发展。日前，已有超过100种靶向药品获准用于治疗癌症中的特定突变。第1个被准许用于特定突变的靶向药品是甲磺酸伊马替尼（格列卫），那是在2001年，自此以后靶向药品开发呈现爆发式增长。
TKI治疗方法第1次临床应用是将ABL控制剂伊马替尼用于治疗慢性髓系白血病 （CML）病人。慢性髓系白血病是一种基因组相对同质的肿瘤，由BCR-ABL1融合诱发。第1次靶向治疗取得巨大成功，许多病人的症状快速得到缓解，在药品毒性降至最低的同期得到了持久疗效（乃至可能治愈）。自此，人们起始寻找其它拥有激酶依赖性的肿瘤病例，以及专门干扰这些重要激酶信号通路的治疗方法，引爆了靶向药品的开发。
另一项基因检测的发展是ctDNA检测分析能力。咱们晓得肿瘤会释放DNA到血液中，经过血液ctDNA检测咱们能够识别出肿瘤突变。这是一个巨大的优良，没创、方便，况且能克服肿瘤异质性。日前，这项技术还在不断发展，咱们仍需认识更加多关于液体活检可否能准确反映肿瘤活检的状况，我相信液体活检将在将来占据主导地位，并更好地反映肿瘤的情况。”
4. 基因检测最常用于那些癌症？
David Bartlett：“任何转移性实体肿瘤和血液肿瘤都应该在诊断时进行全面的基因组分析，以便咱们寻找所有可能进行靶向治疗的靶向突变，以及随着新药上市而进行临床实验的可能性。日前，基因检测最常用于肺癌和消化道等肿瘤，它能够帮忙大夫确定病人可否会对靶向或免疫治疗产生反应。针对部分病人来讲，免疫治疗可能会改善病人的存活结果，因此呢，咱们要预先晓得病人可否有资格接受免疫治疗，这对她们来讲可能是变革性的。”
5. NGS可否是基因检测的重点工具？
David Bartlett：“日前，NGS确实是基因检测的重点工具。咱们此刻是运用NGS进行肿瘤测序的。由于它能一次性检测几十乃至上百个基因，筛查所有用药的可能性，拥有通量大、精细度高、信息量丰富的优点，能够在短期对基因组进行全面的分析，包含TMB和MSI等。”
6. NGS的运用和临床应用有什么策略？
David Bartlett：“我认为，日前的重要策略仍然是围绕咱们所必须的靶向基因突变进行分析。例如，针对不同的肿瘤类型，咱们是思虑定制研发特定的肿瘤panel？还是运用包括所有突变类型的NGS大panel？这很大程度上取决于成本、花费、保险报销以及有些繁杂原因。但咱们期望出现的是，每一个病患转移性实体肿瘤（及血液肿瘤）的病人都能够进行NGS检测，以确定与癌症关联的所有已知肿瘤突变。这般，咱们就持有了每位接受治疗的病人全面基因组信息，方便制定当前治疗决策，以及后续发展时，运用新药、新临床实验，以及现有的免疫疗法或其他治疗办法。”
7. 基因检测行业还有那些挑战和机遇？
David Bartlett：“早筛，咱们感兴趣的是怎样利用这些突变来诊断和筛查癌症，尤其是当咱们谈论液体活检时。因此呢，利用某种形式的NGS办法进行肿瘤诊断和筛查，没疑是该行业一个令人振奋的焦点。咱们晓得，肿瘤，乃至是初期肿瘤，会源源持续将DNA释放到血液循环系统中，倘若咱们能够利用这一点做为癌症筛查办法，经过NGS检测识别癌症特有突变，那样咱们不仅能够确定病人身体可否存在癌症，还能够确定详细是哪种癌症，从而指点进一步的检测。我认为，最令人兴奋的是，咱们能够利用这些技术来进行癌症早筛，或检测和随访接受癌症治疗的病人，以认识她们可否对治疗有反应。”
8. 该行业还有其他正在进行的科研吗？
David Bartlett：“有非常多令人兴奋的科研都在进行中，例如，怎样加强ctDNA的检测灵敏度及怎样利用DNA甲基化、片段化等多组学检测，以进行癌症早筛和分子残留病灶（MRD）检测。我认为在不久的将来会有海量令人兴奋的科研，从生物标志物的方向为咱们供给更加多的癌症科研指点。”
综合而言，基因检测尤其是NGS技术的显现，已然彻底改变了癌症治疗的面貌。它使咱们能够更深入地认识肿瘤细胞的遗传特征，为精细治疗供给了可能。咱们相信，但随着技术的持续进步和临床经验的持续累积，基因检测将在将来为癌症病人和健康人群带来更为全面、精细和个性化的医疗服务。
文案源自：基因Talks
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——本期完——
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发表于 2024-6-18 13:17:13
