众所周知，癌症是基因突变导致。导致致癌性基因突变的原由能够分为两类，一类是后天突变，包含衰老、不良生活方式、环境原因的等原由，一类是遗传突变，先天遗传了某些致癌基因突变，例如易引起乳腺癌的BRAC1、BRAC2基因突变。一辈子之中，每一个人都有病患癌症的危害，但在大都数状况下，癌症的出现是偶然的，然则，有些人在遗传上倾向于发展为某些类型的癌症，例如乳腺癌或结直肠癌等，这常常是由于她们从父母那里遗传了特定的癌症危害基因。基因检测能够发掘哪些可遗传的基因突变，从而有助于个性化癌症治疗，加强病人存活率，还能提前预防直系亲属的癌症，推动精细医学的发展。2020年10月，JAMA Oncology 杂志发布了来世界排名第1的梅奥医学中心的题为：Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome 的科研论文。科研团队对2984名确诊的癌症病人进行了基因检测，检测结果显示，超过八分之一（397人，13.3%）的癌症病人拥有与癌症关联的可遗传基因突变。这些癌症涵盖了多种癌症分期和类型，包含乳腺癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌和子宫内膜癌等。科研人员惊讶地发掘，大夫按照标准癌症诊疗指南确定那些癌症病人应该接受基因检测，仅能发掘48%的携带了可遗传基因突变的癌症病人。亦便是说，超过一半的拥有可遗传基因突变的癌症病人没法经过标准癌症诊疗指南发掘。超过一半的由于可遗传基因突变引起的癌症病人的致癌原由被遗漏，这针对她们的家庭成员有重大影响。2984名确诊的癌症病人，有397名癌症病人检测到了最少一种与癌症关联的可遗传基因突变，其中最平常的6种是：BRCA1和BRCA2突变，共计66人，占比2.2%，引起女性乳腺癌；MUTYH突变，共计50人，占比1.7％，与结直肠癌危害相关；CHEK2突变，共计47人，占比 1.6％，与乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种癌症危害相关；ATM突变，共计31人，占比1.0%，与乳腺癌、胰腺癌等多种癌症危害相关；错配修复基因突变（包含MLH1、MSH6、MSH2、MSH3、PMS2），共计29人，占比 1.0％，引起林奇综合症，与结直肠癌危害相关；基因突变可引起基因功能反常，乃至可引起细胞癌变，尽管许多致癌基因突变是偶然在单个细胞中出现的，但这项科研显示，科研证实，超过八分之一的癌症病人致癌基因突变是可遗传突变，这些突变诱发了一系列可能引起癌症的事件。发掘这些隐匿的可遗传基因突变，有助于对家庭进行癌症管理，并有针对性进行癌症治疗以挽救生命。总的来讲，梅奥医学中心的这项针对癌症病人的大规模基因检测显示，超过八分之一癌症病人的致癌基因突变是可遗传的，这寓意着她们的子女、兄弟姐妹及其他亲人亦可能携带有这些致癌基因突变。更要紧的是，该科研发掘，倘若根据标准癌症诊疗指南，将有超过一半的癌症病人不会被发掘携带可遗传基因突变。另外，该科研还显示，有28%的癌症病人在接受基因检测后，发掘了致癌基因突变，随之调节了治疗方法。科研团队暗示，针对癌症病人及其家人而言，基因检测的普及率还不足，这一般是因为过时的诊疗指南将基因检测仅限于少许高危病人，实质上，所有的癌症病人都应该经过基因检测获取完整的遗传信息，这些信息既能指点对病人的治疗方法，还能判断她们的家人可否有关联癌症危害，从而为她们的家人制定相应的癌症预防策略。论文链接：https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/article-abstract/2772576开放转载本文开放转载：在本文留言通知就可微X加群 为促进前沿科研的传播和交流，咱们组建了多个专业交流群，长按下方二维码，就可添加博主微X进群，因为申请人数较多，添加微X时请备注：学校/专业/姓名，倘若是PI/教授，还请注明。
发表于 2024-5-23 15:05:36
