北京协和医院产检没指征能够做全外显子吗？细谈全外显子基因检测哪些事
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">国内新生儿出生缺陷率→5.6%，单基因遗传病占→22.2％。单基因遗传病多达9000+种，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。严重致畸或致残，且缺乏有针对性的治疗<span style="color: black;">办法</span>，平均<span style="color: black;">每一个</span>正<span style="color: black;">一般人</span>携带2.8个隐性致病基因，<span style="color: black;">倘若</span><span style="color: black;">夫妇</span>双方都携带同一个致病基因，25%可能生育患病儿童。有北京协和医院孕妈群的孕妈咨询产检全外显子应<span style="color: black;">不该</span>该做，<span style="color: black;">无</span>指征<span style="color: black;">能够</span>做吗，不做会有什么影响吗等等类似这些问题。今天，「孕育妈咪圈」就来给<span style="color: black;">大众</span>细讲一下关于全外显子<span style="color: black;">哪些</span>事，<span style="color: black;">期盼</span>对<span style="color: black;">大众</span>有用。</p>
<div style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;"><img src="https://pic4.zhimg.com/80/v2-79fb4181f06a20be388f34bf55612d57_720w.webp" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;"></div>
<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">全外显子是什么？</h2>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">全外显子全<span style="color: black;">叫作</span>：全外显子组测序WES（Whole Exome Sequencing）是利用含有人类<span style="color: black;">所有</span>外显子序列的探针杂交人类基因组DNA，特异性地<span style="color: black;">得到</span>蛋白质编码区的序列，并<span style="color: black;">经过</span>高通量测序技术<span style="color: black;">发掘</span>与蛋白质功能改变密切<span style="color: black;">关联</span>的遗传变异的手段。</p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">❗❗全外显子简单<span style="color: black;">来讲</span><span style="color: black;">便是</span>查单基因的，<span style="color: black;">非常多</span>时候是运用于外科的肿瘤<span style="color: black;">科研</span>，<span style="color: black;">亦</span><span style="color: black;">便是</span><span style="color: black;">有些</span>癌症病人在吃靶向药前都会做基因检测，运用于产科则能<span style="color: black;">帮忙</span><span style="color: black;">大夫</span><span style="color: black;">有效</span>准确的分析胎儿的基因，看胎儿出生后<span style="color: black;">是不是</span>会存在缺陷，这种缺陷不单只是肉眼所见，还有<span style="color: black;">非常多</span>隐性的。并且还能查出基因突变是来自于遗传的还是新发的。</p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">全外显子组测序<span style="color: black;">便是</span><span style="color: black;">经过</span>单基因筛查确定<span style="color: black;">是不是</span>患病，像小胖威利<span style="color: black;">综合症</span>，亨廷顿舞蹈症等。<span style="color: black;">经过</span>外显子<span style="color: black;">发掘</span>病因的，<span style="color: black;">便是</span>医学上说的“罕见病”，<span style="color: black;">亦</span><span style="color: black;">便是</span>基因病，<span style="color: black;">日前</span>大部分的基因病<span style="color: black;">能够</span>说是<span style="color: black;">没</span>药可治，即使少部分有药<span style="color: black;">亦</span>是天价药，<span style="color: black;">没</span>致命性的则<span style="color: black;">必须</span><span style="color: black;">长期</span><span style="color: black;">恢复</span>训练。</p>
<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">全外显子采样<span style="color: black;">办法</span>？</h2>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">羊水+抽血(<span style="color: black;">夫妇</span>双方)</p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">抽血要<span style="color: black;">夫妇</span>双方是为了确定病因是遗传的还是新发的。</p>
<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">全外显子哪里<span style="color: black;">能够</span>做？价格多少？</h2>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">有的医院有自己的实验室，直接去医院采样；有的是外面的<span style="color: black;">公司</span>检测。价格大概在2千-3千<span style="color: black;">上下</span>，<span style="color: black;">每一个</span>地区价格不同，<span style="color: black;">详细</span>还要看医院<span style="color: black;">或</span>外面<span style="color: black;">公司</span>的价格。</p>
<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;"><span style="color: black;">那些</span>人有必要做全外显子？</h2>1、有遗传家族史的产妇、高龄的产妇2、不明<span style="color: black;">原由</span>习惯性流产、死胎<span style="color: black;">或</span>生畸形<span style="color: black;">孩儿</span>的产妇3、近亲结婚的孕产妇4、<span style="color: black;">夫妇</span>双方确诊一方有染色体<span style="color: black;">反常</span>的产妇5、<span style="color: black;">夫妇</span>一方有先天性代谢<span style="color: black;">疾患</span>的产妇6、<span style="color: black;">已然</span>生育过带有<span style="color: black;">疾患</span><span style="color: black;">孩儿</span>的孕产妇<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">❗❗<span style="color: black;">平常</span>问题</h2>
<h3 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">1、<span style="color: black;">为何</span>不在产科普及？</h3>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">个人认为，全外显子组测序之<span style="color: black;">因此</span>还未能普及，一是<span style="color: black;">由于</span>属于高科技，<span style="color: black;">必须</span>的人才多，二是价格相<span style="color: black;">针对</span><span style="color: black;">咱们</span>普通产检<span style="color: black;">来讲</span>贵的多，<span style="color: black;">因此</span><span style="color: black;">倘若</span>不是有医学指征的前提下产科<span style="color: black;">大夫</span>是不会<span style="color: black;">意见</span>做全外显子组测序，并且这个技术<span style="color: black;">仅有</span>少部分的大医院才有，<span style="color: black;">非常多</span>小医院<span style="color: black;">大夫</span>对这项技术的<span style="color: black;">认识</span>还是很陌生。</p>
<h3 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">2、产检常说的基因检测有哪几种？</h3>1、染色体：染色体核型，<span style="color: black;">没</span>创等2、基因组片段：染色体芯片分析(CMA)，cnv等3、基因：全外显子组测序（WES），全基因组测序等<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">就<span style="color: black;">例如</span>一本完整的书<span style="color: black;">是由于</span>页数，章节，段落，字体<span style="color: black;">构成</span>的。<span style="color: black;">咱们</span>的普通<span style="color: black;">没</span>创和核型查染色体的数量，就类似于<span style="color: black;">咱们</span>查这本书有<span style="color: black;">无</span>缺页和缺章数。查基因组<span style="color: black;">亦</span><span style="color: black;">便是</span>查染色体的片段，就类似于<span style="color: black;">咱们</span>查这本书有<span style="color: black;">无</span>缺段落<span style="color: black;">或</span>是多了段落。查单个基因<span style="color: black;">便是</span>查段落里面有<span style="color: black;">无</span>错别字<span style="color: black;">或</span>缺字。</p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">❗❗个人简单理解是：基因＜基因组片段＜染色体(单个基因组<span style="color: black;">成为了</span>不同的基因组片段，基因组片段组<span style="color: black;">成为了</span>染色体)</p>
<h3 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">3、染色体芯片分析<span style="color: black;">没</span><span style="color: black;">反常</span><span style="color: black;">是不是</span>说明没问题？</h3>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">不<span style="color: black;">必定</span>。染色体的芯片分析并不是最小单位，芯片分析正常<span style="color: black;">亦</span>有可能单基因突变。芯片正常，<span style="color: black;">无</span>缺失<span style="color: black;">亦</span><span style="color: black;">无</span>重复，但偏偏<span style="color: black;">便是</span>单基因出问题。<span style="color: black;">不外</span><span style="color: black;">大众</span><span style="color: black;">亦</span><span style="color: black;">不消</span>过于恐慌，</p>
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