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近期一则“家中多人同期患癌”的网络热搜让李先生忧心忡忡，他的爸爸刚才做完肺癌手术，联想起爷爷当年亦是由于结肠癌去世，李先生不禁有些焦虑：“这些癌症是会遗传的吗？我能做些什么呢？” 要回答这些问题，咱们首要要晓得癌症为何会出现。
癌症的本质是一种“基因病”
咱们人体由多个器官构成，每一个器官又由各样形态和功能各异的细胞形成。细胞核就像一个暗码箱，储存着与咱们生、老、病、死等方方面面关联的遗传信息。这些由A、T、C、G四种碱基构成的暗码，便是咱们每一个人出生时都随身携带的“说明书”——基因组DNA，它决定了咱们的身体结构和生理功能。而基因突变就像是这本“说明书”里的错别字，它指的是DNA的核苷酸序列或数目出现的可遗传的改变。
绝大都数基因突变是随机出现的，况且出现频率非常低，一般不会诱发疾患，就像偶尔显现的错别字常常并不妨碍咱们对整篇文案的理解。然而，当某些致病基因出现突变，并且这些突变持续累积时，咱们本来的“出厂设置”就会被改变。突变首要会引起基因编码的氨基酸出现变化，从而影响到蛋白质的结构和功能，破坏细胞的正常生长和分裂，最后可能诱发各样健康问题，乃至是癌症的出现。
影响基因突变和癌症出现的原因有那些？
1. 环境原因：长时间暴露在有毒有害的化学物质或辐射环境中，会增多基因突变的概率和患癌危害。例如，污染的空气和水源、工业生产过程中的有机溶剂和重金属、以及平常生活中的过量射线辐射等。
2. 生活方式原因：吸烟酗酒、不健康的膳食（摄入太多的高热量、高脂肪、高糖分的食品）、缺乏体育熬炼等，都会引起身体机能下降，免疫力和修复基因突变的能力减弱。
3. 遗传原因：，这儿说的遗传不是传统道理上的“龙生龙，凤生凤”，而指的是“遗传倾向性”。源自于生殖细胞（精子/卵细胞）的胚系突变在受精过程中遗传给后代，并复制到身体的每一个细胞中。因此呢当咱们从父母那里遗传了特定的肿瘤易感基因突变，咱们患某种癌症的可能性则会高于一般人。
遗传性癌症有什么特点？
WHO数据表示，我国每年新发癌症病例超过400万人，其中大概5-10%为家族遗传性癌症。平常的遗传性癌症包含胃癌、肺癌、直肠癌、卵巢癌、乳腺癌和前列腺癌等，它们常常拥有以下几个特点：
1. 家族聚集性：即同一家族中有2个或2个以上的近亲身患相同或类似类型的癌症。
2. 发病年龄显著提前：遗传性癌症病人的发病年龄通常较早，一般少于45岁，例如身患林奇综合症的病人可能在20岁上下就会显现结肠癌的症状。
3. 多发性肿瘤：部分遗传性癌症病人可能同期或相继身患多种原发性肿瘤，并且在成对的器官两侧均患癌。
4. 患罕见肿瘤：例如男性乳腺癌，以及李-佛美尼综合症等。
5. 肿瘤易感基因突变：例如，遗传性卵巢癌和乳腺癌大大都是由BRCA1/2基因突变导致的，而APC 基因突变是家族性腺瘤性息肉病的平常遗传突变，会增多结肠癌的发病危害。
怎样检测肿瘤易感基因突变？
那样像李先生这般有近亲患癌的人群，怎样才可晓得自己可否携带肿瘤易感基因的突变呢？
高通量测序，又叫作为二代测序（Next Generation Sequencing），是一种将生物技术和计算机科学相结合的基因检测办法，它能够在相对较短的时间内，大规模地对几十万到几百万个DNA分子同期并行检测，快速准确地告诉咱们基因组DNA里突变发生的位置、类型和频率等。高通量测序是精细医疗中的要紧环节，经过分析测序数据，大夫能够筛选出携带肿瘤易感基因突变的高危人群，对其患癌危害进行评定，并制定个性化的癌症筛查方法。例如，携带BRCA1/2基因突变的健康女性，除了定时进行肿瘤标志物的监测，中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）中建议从25岁起始每年进行一次乳腺MRI检测，联合每半年一次乳腺超声检测；从30岁起始，这里基本上增多每年一次乳腺X射线检测；若不具备MRI前提，意见从25岁起始每年进行一次乳腺X射线检测，联合每半年一次乳腺超声检测。
另外，大夫还能够按照高通量测序的结果举荐针对性地改变生活方式，或提早进行药品或预防性手术等干涉办法，以降低病人患癌危害。例如，针对知道有结直肠癌遗传原因的人群来讲，意见每年进行1-2次粪便潜血检测，比家族中最青春的确诊病人提早2-5年起始结肠镜检测，通常每隔1-2年检测一次，倘若发掘息肉需完全切除。同期，要比普通人更注意膳食健康，戒烟、限制酒精摄入、少吃高盐油腻食品等。
日前，高通量测序能够覆盖与肺癌、乳腺癌、妇科肿瘤、消化系统肿瘤、泌尿系统肿瘤等多种癌症的出现发展关联的基因。在遗传性肿瘤的初期筛查、癌症确诊病人的精细治疗以及预后判断等肿瘤诊疗全流程中，这项技术都发挥了要紧的诊断价值。随着技术的持续进步和成本的逐步降低，高通量测序已作为分子诊断行业一项要紧的技术手段。
癌症的出现是多种原因长时间一起功效的结果，携带肿瘤易感基因的突变并不等于必定会患上癌症。针对符合遗传性癌症特点的人群来讲，注意定时体检，养成良好的生活习惯，即时认识自己的“说明书”并尽早干涉就能够最大程度地防患于未然。李先生倘若担心自己的患癌几率，能够前往医院的遗传门诊进行咨询，并进行基因测序等关联检测。
有句话说：“无忽然产生的癌症，仅有忽然被发掘的癌症”。高通量测序给咱们供给了一种有效的“预知”手段，让咱们从被动治疗转向主动预防，保持健康生活远离癌症！
作者：上海交通大学医学院附庸瑞金医院检验科 江岑返回首页，查看更加多
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发表于 2024-5-22 11:44:38
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