癌症与家族遗传的关联性——近亲属病患癌症、家族病史可否会遗传给自己或子女
今天写这篇文案重点便是回答，倘若近亲属病患癌症或是家族内有多个病人，可否会遗传给自己或遗传给自己的后代，存在遗传的疾患怎样筛查患病危害，并降低患病危害办法。
基因变异与癌症的关系
继承了癌症易感性变异的人可否总是得癌症？
那些基因属于高度遗传易感基因，并可用于癌症危害评定？
哪部分人应该思虑对癌症危害进行评定？
什么是遗传筛查和基因检测？
基因变异与癌症的关系
癌症是一种基因病，是由于掌控咱们细胞功能的基因的某些变化导致的，尤其是它们的复制过程中，基因携带着制造蛋白质的指令，这些蛋白质在咱们的细胞中起着很大的功效。基因改变会引起细胞逃避正常的生长掌控并变成癌症。
倘若父母生殖细胞中的遗传基因产生变化，这种变化叫作为胚系突变，就会遗传给后代。
而体细胞分裂或暴露于破坏DNA的致癌物质（例如烟草烟雾中的某些化学物质）和辐射（例如紫外线）而出现的错误，使人后天得到致癌的基因突变。被叫作为体细胞（或得到性）突变，这种突变不会遗传给后代。
一般，癌细胞比正常细胞拥有更加多的遗传变化。然则每一个人的癌症都有独特的遗传改变组合。其中有些变化可能是癌症的结果，而不是原由。随着癌症的继续发展，还会出现其他变化。即使在同一肿瘤内，癌细胞亦可能拥有不同的遗传变化。
DNA的变化非常多。有些变化仅影响一个叫作为核苷酸的DNA单元。一个核苷酸可能被另一个取代，或可能完全缺失。其他变化触及很强的DNA片段，可能包含较长DNA片段的重排，缺失或重复。
有时这些变化不在DNA的实质序列中。例如，在DNA上添加或去除化学标记（叫作为表观遗传修饰）会影响基因可否“表达”，即可否产生信使RNA以及产生多少信使RNA。（接着将翻译信使RNA，以产生由DNA编码的蛋白质。）
继承了癌症易感性基因的人可否肯定会病患癌症？
不会。即使家族中存在癌症易感基因，亦不必定寓意着每一个继承该变异的人都会患上癌症。有几个原因影响得到了遗传易感基因最后可否会确诊癌症。一种是该变体的外显率。当所有所有携带变异的人中仅有一部分最后患病时，叫作外显率不完全或降低。另一种是遗传性癌症表达能力，亦会不同。亦就是说，遗传变异的人表现出该综合症的症状和体征的程度可能会有所不同，包含关联癌症的发展。生活方式原因和环境危害亦会影响疾患的表达。
那些基因属于高度遗传易感基因，并可用于癌症危害评定？
已然描述了50多种遗传性癌症综合症。相关家族性癌症易感综合症的列表，我明天发。其中大都数是由于有害变体引起的，这些有害变体以常染色体显性方式遗传 -亦便是说，从一个父母那里继承的基因的单个改变拷贝就足以增多一个人患上癌症的机会。针对大都数这些综合症，能够进行有害变异的基因检测。
还能够对与遗传综合症没关但已发掘会增多患癌危害的几种遗传遗传变异进行检测。例子包含PALB2（与乳腺癌和胰腺癌危害增多），CHEK2（乳腺癌和结直肠癌），BRIP1（卵巢癌）以及RAD51C和RAD51D（卵巢癌）的遗传变异。
哪部分人应该思虑对家族患癌危害进行评定？
家族中拥有以下几个特点之一的群体，倘若自己及家庭成员中有符合家庭病史的特征，可能必须重视患病危害，如有必要进行遗传性基因筛查：
· 癌症被诊断为反常青春
· 同一个人出现几种不同类型的癌症
· 一组配对器官中的两个器官同期癌变，例如双肾或双乳
· 几个一级亲属（一个人的父母，兄弟姐妹或孩儿）身患相同类型的癌症（例如，身患乳腺癌的母亲，女儿和姐妹）；身患乳腺癌或卵巢癌的家庭成员；肺癌：结肠癌和子宫内膜癌的家庭成员
· 特定癌症类型的反常病例（例如，男性乳腺癌）
· 已知与遗传性癌症综合症关联的先天缺陷的存在，例如某些非癌性（良性）皮肤生长、息肉、结节和与1型神经纤维瘤病关联的骨骼反常。
· 已知种族或族裔成员身患某种遗传性癌症易感性综合症的危害增多，并且拥有以上一项或多项特征
· 几位身患癌症的家庭成员
倘若某人自己和家庭成员存在以上的特点，担心自己和家庭成员可能患拥有高危害的话，一般建议，倘若可能，身患癌症的家庭成员应先进行遗传筛查和检测，以更加确定家庭遗传癌症变异。但不意见提前手术切除易患病部位。例如，安吉丽娜·朱莉经过基因筛查携带遗传变异BRCA1易患乳腺癌和卵巢癌，并切除双侧乳腺和卵巢。
倘若已然发掘该家庭中的某人身患遗传易感性综合症，那样任何可能遗传了该变异体的家庭成员都应思虑进行基因检测，即使她们尚未（尚未）身患癌症。认识她们的危害可能有助于她们预防将来的癌症。
什么是遗传筛查和基因检测？
基因筛查即寻找一个人基因中特定的变异。遗传变异对疾患危害有不同影响，大概分有害，有益，中性（没效）或不确定的影响。由父母遗传的变异引起病患的癌症。占所有癌症的约5-10％。当然有些癌症不是由于家族遗传导致的，但看起来却是多发于家庭内部成员。原由有非常多种，例如，一起的生活环境或生活方式（例如吸烟）引起家庭内部高发。
遗传筛查，即对日前已知的容易引起遗传性癌症基因的筛查。筛查可否携带这部分基因，能够确认可否拥有某种疾患的高危害性。有利于确定尚未患癌症的家庭成员可否与已知携带有害变体的家庭成员遗传相同的变体。
基因检测，除了遗传筛查外，另一种基因检测是测序，用以确定已患癌症可否拥有可用于指点治疗的靶向突变。筛查和检测一个是预防一个是治疗。
今天就先说这么多，明天给大众介绍下遗传患癌危害的原理和应用，生育筛查和青少年预防，及筛查结果的诠释。
发表于 2024-5-23 13:49:20