北京协和医院妇产科
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">北京协和医院挂号网:</p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">北京协和医院在国际上首次证实<span style="color: black;">没</span>创产前基因检测（NIPT）对筛查35岁以下低龄孕妇所怀胎儿染色体畸变的价值，并牵头NIPT技术全国规范的编写。<span style="color: black;">研究</span>和临床数据均<span style="color: black;">表示</span>，该技术对T21、T18、T13三体<span style="color: black;">综合症</span>筛查的灵敏度和特异性<span style="color: black;">明显</span>高于传统中孕期血清学三联筛查。该成果荣获2016年度北京协和医院医疗成果三等奖。</p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">三体<span style="color: black;">综合症</span>指比正<span style="color: black;">一般人</span>多出一条染色体的<span style="color: black;">疾患</span>。患儿出生后表现为先天愚型等全身性严重畸变。21、18、13号染色体三体<span style="color: black;">综合症</span>的发病率最高，是产前筛查的<span style="color: black;">目的</span><span style="color: black;">疾患</span>。筛查结果<span style="color: black;">表示</span>胎儿高危的孕妇<span style="color: black;">必须</span>做羊水穿刺操作进一步<span style="color: black;">知道</span>诊断。传统筛查办法综合运用早、中孕期血清学检测（唐筛）和超声技术，检出效果差强人意。以国内开展最广泛的孕16周血清学检测为例，检出率70%，假阳性率5%，阳性预测值1%，据此筛查结果<span style="color: black;">必须</span>接受羊水穿刺诊断的胎儿仅1%真正患病。</p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">NIPT技术指应用高通量基因测序检测孕妇外周血中游离胎盘DNA的技术，是<span style="color: black;">评定</span>胎儿染色体非整倍体<span style="color: black;">危害</span>的新办法。协和产科于2012年完<span style="color: black;">成为了</span>针对35岁以下孕妇的前瞻性双盲对照<span style="color: black;">科研</span>（1916例），在国际上首次证实NIPT技术对低龄孕妇所怀胎儿染色体非整倍体<span style="color: black;">疾患</span>的筛查价值，检测灵敏度和特异性<span style="color: black;">明显</span>高于中孕期血清学三联筛查，假阳性率仅为0.06%。</p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">该院从2014年组织全国专家编写<span style="color: black;">没</span>创产前基因检测试行技术规范、正式规范，并于2016年11月由国家卫生计生委向全国正式<span style="color: black;">颁布</span>。2016年4月，该院正式在临床开展NIPT技术，<span style="color: black;">截止</span>当年底完成2000余例筛查。结果<span style="color: black;">表示</span>，T21三体<span style="color: black;">综合症</span>的检出率超过95%，T18三体<span style="color: black;">综合症</span>达到85%，T13三体<span style="color: black;">综合症</span>达到70%；对T21三体<span style="color: black;">综合症</span>的阳性预测值超过90%，对T21、T18、T13三体<span style="color: black;">综合症</span>的整体阳性预测值达到62.5%。</p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">北京协和医院妇产科副<span style="color: black;">专家</span>刘俊涛教授<span style="color: black;">暗示</span>，<span style="color: black;">倘若</span>说传统唐筛是产前筛查的一线技术，那NIPT<span style="color: black;">日前</span>在国内<span style="color: black;">便是</span>“1.5线技术”。虽然NIPT准确率更高、假阳性率低，但因<span style="color: black;">没</span>法筛查神经管畸形等，且为自费项目、<span style="color: black;">花费</span>较高，<span style="color: black;">日前</span>在国内还<span style="color: black;">不可</span>完全替代唐筛。孕妇<span style="color: black;">能够</span><span style="color: black;">按照</span><span style="color: black;">大夫</span>的介绍及<span style="color: black;">意见</span>，自愿<span style="color: black;">选取</span><span style="color: black;">是不是</span>接受NIPT筛查。</p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">刘俊涛教授介绍，NIPT技术的应用扩展前景好，协和医院产科已投入对染色体微缺失、微重复<span style="color: black;">综合症</span>的临床筛查与诊断技术<span style="color: black;">没</span>法<span style="color: black;">发掘</span>的染色体<span style="color: black;">疾患</span>，从而全面降低出生缺陷、呵护胎儿健康。</p>
你的见解真是独到，让我受益匪浅。
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