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4lqedz 发表于 2024-6-15 10:09:39

癌症的归类全错了？美颁布“泛癌症图谱”颠覆传统认知

<img src="https://mmbiz.qpic.cn/mmbiz_jpg/goMZhNHicAGWLkIGicDKYD71afJx4DjxjUHQvwd6WR1ejxaX7NmE9I0s4jm7Mua3vOHdyH4f1ian4PhjMWswnhCvg/640?wx_fmt=jpeg&amp;tp=webp&amp;wxfrom=5&amp;wx_lazy=1&amp;wx_co=1" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;">
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;">【日前，美国国立卫生<span style="color: black;">科研</span>院首次<span style="color: black;">颁布</span>了“泛癌症图谱”，以27篇论文的形式<span style="color: black;">发布</span>在国际期刊《细胞》上。<span style="color: black;">科研</span>人员对<span style="color: black;">身患</span>33种癌症的约1.1万例<span style="color: black;">病人</span>进行了<span style="color: black;">仔细</span>的肿瘤基因测序及分析，“绘制”出了部分癌症的基因组变化图谱。该<span style="color: black;">科研</span>全面而透彻地指出了<span style="color: black;">有些</span>癌症的发病机理，颠覆了癌症的<span style="color: black;">归类</span>方式和治疗<span style="color: black;">办法</span>。有专家<span style="color: black;">评估</span>，它是十<span style="color: black;">数年</span>来开创性癌症<span style="color: black;">科研</span>的“巅峰之作”，为<span style="color: black;">将来</span><span style="color: black;">选取</span><span style="color: black;">精细</span>治疗<span style="color: black;">方法</span>、<span style="color: black;">有效</span><span style="color: black;">研发</span>新药<span style="color: black;">供给</span>了“路线图”。<span style="color: black;">那样</span>，这份癌症图谱何以<span style="color: black;">得到</span>如此高的<span style="color: black;">评估</span>呢？】</strong></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;">“泛癌症图谱”</strong></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;"><span style="color: black;">33种癌症、约1.1万例<span style="color: black;">病人</span></span></strong></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;"><span style="color: black;">肿瘤基因测序及分析</span></strong></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;"><span style="color: black;">十<span style="color: black;">数年</span>来癌症<span style="color: black;">科研</span>的“巅峰之作”</span></strong></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;"><span style="color: black;">为<span style="color: black;">有效</span><span style="color: black;">研发</span>新药<span style="color: black;">供给</span>了“路线图”</span></strong></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;">癌症<span style="color: black;">科研</span>有了“谷歌地图”</strong></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">2018年4月5日，美国权威医学杂志《细胞》刊登了该国“癌症基因组图谱<span style="color: black;">科研</span>（The Cancer Genome Atlas）”项目的最新成果——“泛癌症图谱（Pan-Cancer Altas）”。该图谱对33种癌症、11286份肿瘤样本进行了分析，以27篇论文的形式轰炸式<span style="color: black;">发布</span>。</span></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">癌症基因组图谱<span style="color: black;">科研</span>项目(英文简<span style="color: black;">叫作</span>TCGA)，是2006年美国国家人类基因组<span style="color: black;">科研</span>所和美国国家癌症中心联合发起的。TCGA的<span style="color: black;">第1</span><span style="color: black;">周期</span>为试点项目，以肺癌、卵巢癌和胶质母细胞瘤<span style="color: black;">做为</span><span style="color: black;">科研</span>重点。TCGA第二<span style="color: black;">周期</span>计划完成20～25种不同癌型的分析，于2013年截止临床收案，共<span style="color: black;">科研</span>了33种类型的癌症，其中<span style="color: black;">包含</span>10个罕见癌种。这两家牵头<span style="color: black;">公司</span>都隶属于美国国立卫生<span style="color: black;">科研</span>院（NIH）。该项目投入的<span style="color: black;">科研</span>经费多达3亿美元，共有20多家<span style="color: black;">科研</span><span style="color: black;">公司</span>、超过150名<span style="color: black;">研究</span>人员参与其中。累积的信息量为2.5拍字节（“拍字节”即计算机存储单位PB，1PB等于100万GB），<span style="color: black;">倘若</span>用DVD来储存，<span style="color: black;">最少</span><span style="color: black;">必须</span>53万片DVD。基于这些数据和信息的分析，TCGA形<span style="color: black;">成为了</span>“泛癌症图谱”。</span></p><img src="https://mmbiz.qpic.cn/mmbiz_jpg/goMZhNHicAGWLkIGicDKYD71afJx4DjxjUVOLumzL9vy32AM7CDmqgKgfdVLIFrd8t6DF6iaVBCoqPhS0UMDrTg0g/640?wx_fmt=jpeg&amp;tp=webp&amp;wxfrom=5&amp;wx_lazy=1&amp;wx_co=1" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;">
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">“泛癌症图谱”对约1.1万个<span style="color: black;">病人</span>的14.6亿个基因突变进行紧盯，筛查出853个罕见的遗传基因突变。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">泛癌症图谱的内容分为三大类别，<span style="color: black;">每一个</span>类别都以一篇摘要论文为<span style="color: black;">基本</span>，描述该主题的核心结果，主题<span style="color: black;">包含</span>癌细胞<span style="color: black;">源自</span>样式、致癌<span style="color: black;">发展</span>以及致癌讯息传递路径，再<span style="color: black;">经过</span>多份<span style="color: black;">科研</span>报告深入探索这些类别中的各个主题。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">“关于一种癌症<span style="color: black;">怎样</span>与另一种形式的癌症<span style="color: black;">相关</span>的探讨，可能<span style="color: black;">拥有</span>真正的临床<span style="color: black;">道理</span>，”美国加州大学圣克鲁兹分校生物分子工程学教授、泛癌症图谱倡议<span style="color: black;">构成</span>员乔什·斯图亚特说，“在某些<span style="color: black;">状况</span>下，<span style="color: black;">咱们</span><span style="color: black;">能够</span><span style="color: black;">认识</span>的<span style="color: black;">疾患</span>中借用临床实践<span style="color: black;">方法</span>，将其应用于治疗<span style="color: black;">方法</span>不明的癌症。”泛癌症图谱是“是迄今为止最全面的跨癌症分析”，为今后更好地收集抗癌<span style="color: black;">药品</span>临床<span style="color: black;">实验</span>数据信息、<span style="color: black;">选取</span><span style="color: black;">精细</span>治疗<span style="color: black;">方法</span>、<span style="color: black;">有效</span><span style="color: black;">研发</span>新药<span style="color: black;">供给</span>了路线图，被<span style="color: black;">叫作</span>为“迄今最全面的跨癌症<span style="color: black;">科研</span>”和“人类癌症<span style="color: black;">科研</span>的谷歌地图”。《细胞》杂志还开辟了一个专门网页，收录这些论文，供<span style="color: black;">全世界</span>学者下载阅读。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;">不按长癌部位&nbsp;<span style="color: black;">以分子特征<span style="color: black;">归类</span></span></strong></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">癌变，<span style="color: black;">指的是</span>细胞基因突变后<span style="color: black;">引起</span>细胞不受机体<span style="color: black;">掌控</span>，恶性增殖，<span style="color: black;">最后</span><span style="color: black;">导致</span>恶性肿瘤形成。突变是<span style="color: black;">重要</span>的致癌基因进程之一。90%以上的癌症始于基因突变。从一个小小的基因突变到形成张牙舞爪的癌细胞大军，其中<span style="color: black;">包括</span><span style="color: black;">没</span>数的“分子变化”。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">传统癌症的<span style="color: black;">归类</span>多以患病部位为标准，<span style="color: black;">例如</span>胃癌、肝癌。在癌症的发展过程中，病原体和炎症等<span style="color: black;">引起</span>突变<span style="color: black;">原因</span>，都会影响癌细胞的基因组，这就<span style="color: black;">导致</span>传统<span style="color: black;">归类</span>上的同一种癌症，可能在“分子水平”上<span style="color: black;">拥有</span>很大差异。人体不同部位不同细胞类型的基因组改变，会<span style="color: black;">引起</span>数百种不同形式的癌症。</p><img src="data:image/svg+xml,%3C%3Fxml version=1.0 encoding=UTF-8%3F%3E%3Csvg width=1px height=1px viewBox=0 0 1 1 version=1.1 xmlns=http://www.w3.org/2000/svg xmlns:xlink=http://www.w3.org/1999/xlink%3E%3Ctitle%3E%3C/title%3E%3Cg stroke=none stroke-width=1 fill=none fill-rule=evenodd fill-opacity=0%3E%3Cg transform=translate(-249.000000, -126.000000) fill=%23FFFFFF%3E%3Crect x=249 y=126 width=1 height=1%3E%3C/rect%3E%3C/g%3E%3C/g%3E%3C/svg%3E" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;">
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">按照</span>肿瘤细胞和基因<span style="color: black;">构成</span>而非起源部位来分析的33种肿瘤，<span style="color: black;">能够</span>被重新划分为28种不同的分子类型。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">2013年9月，加州大学圣克鲁兹分校的乔什·斯图亚特教授和加州大学旧金山分校的临床肿瘤学家克里斯托弗·本兹等<span style="color: black;">科研</span>人员，完<span style="color: black;">成为了</span><span style="color: black;">第1</span>波跨肿瘤比较。当时，<span style="color: black;">她们</span>分析了TCGA项目<span style="color: black;">供给</span>的12种肿瘤图谱。斯图亚特说：“当<span style="color: black;">咱们</span><span style="color: black;">发掘</span>了不同类型的癌症之间有<span style="color: black;">类似</span>之处时，<span style="color: black;">大众</span><span style="color: black;">期盼</span>能够做一个更全面的分析。”2014年，<span style="color: black;">专家</span>们对肿瘤的分子数据进行统计分析，将肿瘤<span style="color: black;">根据</span>亚型或簇（clusters）进行<span style="color: black;">归类</span>。之后，国际<span style="color: black;">专家</span>团队对TCGA肿瘤数据的完整集合，从“分子水平”的<span style="color: black;">方向</span>详尽分析了致癌突变与基因、蛋白各分子层面的<span style="color: black;">功效</span>，相当于给癌症“重新画像”，让人们能更清楚地“看见”癌症<span style="color: black;">怎样</span>生长。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">从泛癌症图谱的<span style="color: black;">科研</span>结果可知，<span style="color: black;">按照</span>肿瘤细胞和基因<span style="color: black;">构成</span>而非起源部位，被分析的33种肿瘤<span style="color: black;">能够</span>被重新划分为28种不同的分子类型，即不同的亚型或簇。例如，头、颈、肺部、食道、膀胱及子宫颈的鳞状细胞癌，以往<span style="color: black;">按照</span><span style="color: black;">出现</span>部位的不同而分成不同肿瘤，但其实它们都有很强的分子<span style="color: black;">类似</span>性，可划归为一类。<span style="color: black;">另外</span>，胃部、结肠和直肠等部位<span style="color: black;">出现</span>的癌症属同一系统，<span style="color: black;">亦</span><span style="color: black;">拥有</span>分子<span style="color: black;">类似</span>性，<span style="color: black;">亦</span>可划为一类。而肾癌等部分癌症虽在同一器官<span style="color: black;">出现</span>，却可能是截然不同的分子亚型。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;">靶向<span style="color: black;">药品</span>可能用错了<span style="color: black;">地区</span>？</strong></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">科研</span>者估计，<span style="color: black;">倘若</span>以分子特征作为基准，<span style="color: black;">那样</span><span style="color: black;">最少</span>会有1/10的癌症<span style="color: black;">病人</span><span style="color: black;">必须</span>重新<span style="color: black;">归类</span>并采用新的治疗<span style="color: black;">方法</span>。本兹教授指出，基于此，美国FDA<span style="color: black;">准许</span><span style="color: black;">本来</span>用于治疗某一种癌症的特定免疫疗法，可能<span style="color: black;">亦</span>会使其他多种类型的癌症<span style="color: black;">病人</span>受益。<span style="color: black;">按照</span>TCGA的分析，有半数以上的基因突变<span style="color: black;">能够</span><span style="color: black;">运用</span>已获准的“靶向<span style="color: black;">药品</span>”进行针对性治疗，<span style="color: black;">原由</span>是过去这些靶向<span style="color: black;">药品</span>可能“用错了<span style="color: black;">地区</span>”。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">TCGA强调，<span style="color: black;">不应</span><span style="color: black;">按照</span>癌症是先在<span style="color: black;">身体</span>哪个部位（例如肺、肠或胸部）<span style="color: black;">发掘</span>、产生来进行治疗，而要看它属哪种分子类型的肿瘤。若<span style="color: black;">病人</span>的肿瘤能<span style="color: black;">首要</span><span style="color: black;">按照</span>基因组和分子<span style="color: black;">构成</span>进行<span style="color: black;">归类</span>，<span style="color: black;">她们</span>将有最好的机会<span style="color: black;">得到</span>最佳的治疗。</p><img src="https://mmbiz.qpic.cn/mmbiz_jpg/goMZhNHicAGWLkIGicDKYD71afJx4DjxjUuPDgia4QUKLulGbxibpWlsJUfkPAHY1M5YHfrnZYJSicia4sJ4bslLyj9w/640?wx_fmt=jpeg&amp;tp=webp&amp;wxfrom=5&amp;wx_lazy=1&amp;wx_co=1" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;">
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">对<span style="color: black;">病人</span>的肿瘤样本进行测序，寻找其基因组学与<span style="color: black;">药品</span>疗效之间的<span style="color: black;">关联</span>性，将<span style="color: black;">帮忙</span><span style="color: black;">大夫</span>设计更好的医疗<span style="color: black;">方法</span>。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;">揪出853个罕见遗传基因突变</strong></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">诱发癌症的基因突变可分为两大类：<span style="color: black;">第1</span>类是从父母方遗传到的生殖细胞系突变；第二类是<span style="color: black;">由于</span>老化、抽烟或其他环境影响所<span style="color: black;">导致</span>的体细胞突变。大<span style="color: black;">都数</span>人<span style="color: black;">病患</span>癌症的<span style="color: black;">原由</span>来自体细胞突变，生殖细胞系突变相对而言并不<span style="color: black;">平常</span>，<span style="color: black;">大概</span>5%～10%的癌症病患<span style="color: black;">拥有</span><span style="color: black;">剧烈</span>家族遗传史。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">找出这些癌症高<span style="color: black;">危害</span>家族，<span style="color: black;">初期</span>进行预防性医疗，是癌症<span style="color: black;">精细</span>预防的新挑战。基于大数据，挖掘癌症遗传<span style="color: black;">危害</span>、绘制癌症遗传<span style="color: black;">危害</span>图谱，是癌症<span style="color: black;">科研</span>的前沿<span style="color: black;">行业</span>和热点方向，<span style="color: black;">况且</span>能够广泛应用于癌症<span style="color: black;">危害</span>筛查、癌症分子预警、癌症<span style="color: black;">精细</span>体检和早诊，是临床辅助决策的<span style="color: black;">要紧</span>基线之一。</p><img src="https://mmbiz.qpic.cn/mmbiz_jpg/goMZhNHicAGWLkIGicDKYD71afJx4DjxjUjr7JDnPTZ0Rib2hCNXMpGZMdEJlrXdsTysEDnxzPS9icr30M2YJTibyRg/640?wx_fmt=jpeg&amp;tp=webp&amp;wxfrom=5&amp;wx_lazy=1&amp;wx_co=1" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;">
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">十余年来，基因测序技术飞速发展对癌症<span style="color: black;">科研</span>发挥了<span style="color: black;">要紧</span><span style="color: black;">功效</span>。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">TCGA展现了“迄今最全面的癌症遗传<span style="color: black;">危害</span>图谱<span style="color: black;">科研</span>”：对<span style="color: black;">没</span>数肿瘤基因组的DNA、染色体和RNA进行编目，与相应的正常细胞基因组相比，并分析它们的表观遗传和蛋白质结果，<span style="color: black;">从而</span><span style="color: black;">发掘</span>人体细胞DNA、RNA、蛋白质和表观遗传水平上的“分子畸变”。该项目对约1.1万个<span style="color: black;">病人</span>的14.6亿个基因突变进行鉴定，<span style="color: black;">最后</span><span style="color: black;">发掘</span>其中有853个罕见的遗传基因突变，这些突变会<span style="color: black;">引起</span>癌症<span style="color: black;">出现</span>、发展，在多种癌症中很<span style="color: black;">平常</span>。</span></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">这些<span style="color: black;">发掘</span>有助于解释<span style="color: black;">有些</span>癌症的遗传性，为遗传变异<span style="color: black;">归类</span>和检测等下游<span style="color: black;">科研</span>奠定了<span style="color: black;">基本</span>。该<span style="color: black;">科研</span>由美国圣刘易斯华盛顿大学、哈佛大学-麻省理工学院Broad<span style="color: black;">科研</span>所、贝勒医学院、梅奥临床医学院和西安交通大学等13家<span style="color: black;">科研</span><span style="color: black;">公司</span>历时近3年合作完成。</p>

    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">和遗传基因<span style="color: black;">关联</span>的癌症<span style="color: black;">包含</span>：卵巢癌、胃癌、乳癌、前列腺癌、神经胶质瘤、头颈部肿瘤、子宫内膜癌、肾癌、多型性神经胶质母细胞瘤等。<span style="color: black;">科研</span>人员圣刘易斯华盛顿大学的医学副教授丁莉（音译）<span style="color: black;">暗示</span>，<span style="color: black;">经过</span>对上万个肿瘤样本的分析，<span style="color: black;">科研</span>人员从细节上<span style="color: black;">认识</span>了<span style="color: black;">那些</span>遗传性突变会驱动癌症，并认识到随年龄增长而<span style="color: black;">持续</span><span style="color: black;">累积</span>的基因错误，使肿瘤形<span style="color: black;">成为了</span>特定的分子特征，<span style="color: black;">此刻</span><span style="color: black;">能够</span>利用癌症的分子特征揪出致癌细胞。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">丁莉<span style="color: black;">暗示</span>，<span style="color: black;">初期</span>大<span style="color: black;">都数</span>临床<span style="color: black;">实验</span>的设计并<span style="color: black;">无</span><span style="color: black;">思虑</span>到基因组学，<span style="color: black;">此刻</span><span style="color: black;">能够</span>对<span style="color: black;">病人</span>的肿瘤样本进行测序，寻找其基因组学与<span style="color: black;">药品</span>疗效之间的<span style="color: black;">关联</span>性，这将<span style="color: black;">帮忙</span><span style="color: black;">大夫</span>设计更好的医疗<span style="color: black;">方法</span>。</p>

    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">TCGA指出，针对肿瘤组织旁边的健康组织进行测序，<span style="color: black;">针对</span>优化治疗非常<span style="color: black;">要紧</span>；还<span style="color: black;">能够</span>针对不同基因特性，在临床上<span style="color: black;">经过</span>预防性检测、标靶治疗<span style="color: black;">乃至</span>预后监测（在医学上，“预后”<span style="color: black;">指的是</span><span style="color: black;">按照</span>经验预测<span style="color: black;">疾患</span>发展<span style="color: black;">状况</span>）等不同方式，预防或治疗癌症。</p><img src="data:image/svg+xml,%3C%3Fxml version=1.0 encoding=UTF-8%3F%3E%3Csvg width=1px height=1px viewBox=0 0 1 1 version=1.1 xmlns=http://www.w3.org/2000/svg xmlns:xlink=http://www.w3.org/1999/xlink%3E%3Ctitle%3E%3C/title%3E%3Cg stroke=none stroke-width=1 fill=none fill-rule=evenodd fill-opacity=0%3E%3Cg transform=translate(-249.000000, -126.000000) fill=%23FFFFFF%3E%3Crect x=249 y=126 width=1 height=1%3E%3C/rect%3E%3C/g%3E%3C/g%3E%3C/svg%3E" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;">
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">泛癌症图谱为<span style="color: black;">将来</span><span style="color: black;">选取</span><span style="color: black;">精细</span>治疗<span style="color: black;">方法</span>、<span style="color: black;">有效</span><span style="color: black;">研发</span>新药<span style="color: black;">供给</span>了“路线图”。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;">“安吉丽娜·朱莉基因”突变<span style="color: black;">会<span style="color: black;">诱发</span><span style="color: black;">那些</span>癌症？</span></strong></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">“泛癌症图谱”还加深了<span style="color: black;">针对</span>某些基因突变的<span style="color: black;">科研</span>。<span style="color: black;">例如</span>，BRCA1和BRCA2是两种<span style="color: black;">拥有</span>免疫<span style="color: black;">功效</span>的基因，一旦<span style="color: black;">显现</span>突变就可能<span style="color: black;">引起</span>乳腺癌或卵巢癌，这在以往的<span style="color: black;">科研</span>中<span style="color: black;">已然</span>得到确认。国际知名影星安吉丽娜·朱莉<span style="color: black;">便是</span><span style="color: black;">由于</span>查出有BRCA1突变，并且有乳腺癌家族史，<span style="color: black;">因此</span>才采取了预防性的双乳切除术。“BRCA1”和“BRCA2”两种跟乳癌或卵巢癌<span style="color: black;">相关</span>的基因，<span style="color: black;">亦</span><span style="color: black;">因此呢</span>被外界<span style="color: black;">叫作</span>为“安吉丽娜·朱莉基因”。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">可是人们并不清楚BRCA1和BRCA2的<span style="color: black;">那些</span>突变是<span style="color: black;">没</span>害的，<span style="color: black;">那些</span>会<span style="color: black;">诱发</span>何种癌症。泛癌症图谱<span style="color: black;">发掘</span>，BRCA1和BRCA2有21种突变可能<span style="color: black;">导致</span>乳腺癌，3种突变可能<span style="color: black;">引起</span>宫颈癌，1种突变可能<span style="color: black;">导致</span>直肠癌，还有1种突变可能<span style="color: black;">导致</span>恶性胶质瘤，38种突变可能<span style="color: black;">导致</span>卵巢癌。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;">样本采集是<span style="color: black;">重要</span>&nbsp;<span style="color: black;">形成基因鉴定流程</span></strong></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">TCGA还强调了一个问题——样品的<span style="color: black;">得到</span>，这<span style="color: black;">亦</span>是<span style="color: black;">科研</span>中最大的财政<span style="color: black;">包袱</span>。TCGA最初<span style="color: black;">仅有</span>3个实验性项目，收集的数据不足以在基因分子水平上给各类癌症“画像”并分析其机理。十余年来基因测序技术飞速发展对癌症<span style="color: black;">科研</span>发挥了<span style="color: black;">要紧</span><span style="color: black;">功效</span>，然而找到合适的<span style="color: black;">办法</span>采集样本、提取分子<span style="color: black;">科研</span>物和进行分子鉴定，仍是癌症基因<span style="color: black;">科研</span>的<span style="color: black;">重要</span>所在，这是所有后续<span style="color: black;">科研</span>的<span style="color: black;">基本</span>，难度最大，成本<span style="color: black;">亦</span>最高。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">经<span style="color: black;">太多</span>年实验，TCGA形<span style="color: black;">成为了</span>一套基因鉴定流程，这套流程被美国癌症基因中心广泛用于<span style="color: black;">各样</span>癌症基因<span style="color: black;">科研</span>项目，将病患<span style="color: black;">供给</span>的癌症组织样本加工成可供今后<span style="color: black;">数年</span><span style="color: black;">研究</span><span style="color: black;">运用</span>的数据。</p><img src="data:image/svg+xml,%3C%3Fxml version=1.0 encoding=UTF-8%3F%3E%3Csvg width=1px height=1px viewBox=0 0 1 1 version=1.1 xmlns=http://www.w3.org/2000/svg xmlns:xlink=http://www.w3.org/1999/xlink%3E%3Ctitle%3E%3C/title%3E%3Cg stroke=none stroke-width=1 fill=none fill-rule=evenodd fill-opacity=0%3E%3Cg transform=translate(-249.000000, -126.000000) fill=%23FFFFFF%3E%3Crect x=249 y=126 width=1 height=1%3E%3C/rect%3E%3C/g%3E%3C/g%3E%3C/svg%3E" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;">
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">样品的<span style="color: black;">得到</span>是“泛癌症图谱”<span style="color: black;">科研</span>中最大的财政<span style="color: black;">包袱</span></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">TCGA生物标本核心资源项目的负责人罗伊·塔努泽博士<span style="color: black;">暗示</span>，“<span style="color: black;">仅有</span>样本及其临床指标合格，其他<span style="color: black;">科研</span>才有可能合格。在开展<span style="color: black;">科研</span>之前，先要搞清楚<span style="color: black;">必须</span>什么样的标本和临床数据。”<span style="color: black;">例如</span>，<span style="color: black;">科研</span>肿瘤对化疗的反应，就要<span style="color: black;">晓得</span>化疗的时间和剂量；<span style="color: black;">科研</span>相邻的正常组织，就要弄清肿瘤与正常组织之间的距离有多远。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">在TCGA刚<span style="color: black;">起步</span>时，<span style="color: black;">科研</span>的<span style="color: black;">重点</span>目的仅局限于绘制癌症基因突变的图谱，<span style="color: black;">因此</span>只<span style="color: black;">必须</span>收集为数较少的<span style="color: black;">基本</span>数据；而<span style="color: black;">日前</span>的<span style="color: black;">科研</span>将癌症基因突变与临床结果相联系，<span style="color: black;">必须</span>采集的临床数据<span style="color: black;">已然</span>超过125项，<span style="color: black;">况且</span>要<span style="color: black;">按照</span>统一标准进行采集。开展大规模的基因<span style="color: black;">科研</span>总会遇到波动和偏差。即便像TCGA<span style="color: black;">这般</span><span style="color: black;">已然</span>开展了十余年<span style="color: black;">科研</span>，其样本采集流程<span style="color: black;">迄今</span>依然在<span style="color: black;">持续</span>完善。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">TCGA大规模搜集特定癌症病患的信息数据，并在其官网公开了定序数据与分析结果，供<span style="color: black;">大众</span>浏览及下载，目的是打造完整的癌症基因组信息，有助于人类癌症的预防、诊断与治疗。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;">云技术为所有<span style="color: black;">专家</span><span style="color: black;"><span style="color: black;">供给</span>平台</span></strong></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">从海量的基因数据中分析出有效的防癌治癌信息，<span style="color: black;">没</span>异于大海捞针。如今，<span style="color: black;">全世界</span>的基因数据正以每年1泽字节（相当于1万亿GB，<span style="color: black;">或</span>约2500亿张DVD的容量）的速度增长。癌症基因<span style="color: black;">科研</span>注定与大数据密不可分。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">将癌症基因数据与<span style="color: black;">病人</span>的其他数据结合起来，如表观基因组、蛋白质组、影像分析、治疗结果、病例人口分布等，再进行分析，<span style="color: black;">没</span>疑会使<span style="color: black;">科研</span>人员对癌症的认识更深入、全面。可问题是，随着<span style="color: black;">海量</span>数据产生，对其有效加以利用的难度<span style="color: black;">亦</span>越来越大。<span style="color: black;">怎样</span>解释不同<span style="color: black;">科研</span>得出的数据？<span style="color: black;">怎样</span>使不同格式的数据兼容？对研究者<span style="color: black;">来讲</span>，若<span style="color: black;">不可</span>很好地<span style="color: black;">处理</span>这些问题，<span style="color: black;">那样</span><span style="color: black;">没</span>数的基因图谱终将变成一座座寻不到出口的迷宫，而非指明方向的“谷歌地图”。</p><img src="data:image/svg+xml,%3C%3Fxml version=1.0 encoding=UTF-8%3F%3E%3Csvg width=1px height=1px viewBox=0 0 1 1 version=1.1 xmlns=http://www.w3.org/2000/svg xmlns:xlink=http://www.w3.org/1999/xlink%3E%3Ctitle%3E%3C/title%3E%3Cg stroke=none stroke-width=1 fill=none fill-rule=evenodd fill-opacity=0%3E%3Cg transform=translate(-249.000000, -126.000000) fill=%23FFFFFF%3E%3Crect x=249 y=126 width=1 height=1%3E%3C/rect%3E%3C/g%3E%3C/g%3E%3C/svg%3E" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;">
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">基于大数据，挖掘癌症遗传<span style="color: black;">危害</span>、绘制癌症遗传<span style="color: black;">危害</span>图谱，是癌症<span style="color: black;">科研</span>的热点方向。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">2016年，美国国家癌症<span style="color: black;">科研</span>所发起了基因数据<span style="color: black;">一起</span>体项目以及<span style="color: black;">另一</span>3个癌症基因云项目，制订了一套标准化的基因数据提交程序，以<span style="color: black;">保证</span>数据合格、统一格式，并<span style="color: black;">保准</span>数据<span style="color: black;">能够</span>安全<span style="color: black;">得到</span>。3个基因云项目则与谷歌和亚马逊的商用云平台合作，使癌症基因数据的下载快速<span style="color: black;">方便</span>，又大大降低了数据的<span style="color: black;">运用</span>成本。云技术除了让<span style="color: black;">科研</span>者<span style="color: black;">能够</span>利用平台上现有的尖端分析流程，还让<span style="color: black;">她们</span>能将自己<span style="color: black;">开发</span>的<span style="color: black;">科研</span><span style="color: black;">工具</span>上传到云平台上。在癌症基因云项目开展不到一年的时间里，就有美、澳、法、印等多国<span style="color: black;">科研</span>人员上传了数据。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">人类已知癌症<span style="color: black;">已然</span>超过200种，但<span style="color: black;">日前</span>对它们的认知还只是冰山一角，<span style="color: black;">专家</span>相信，凭借人类的勇气、智慧和不懈的<span style="color: black;">奋斗</span>，癌症<span style="color: black;">隐匿</span>的<span style="color: black;">奥密</span>迟早会被一一揭开。</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">本刊原创，如<span style="color: black;">必须</span>转载，请联系《环境与生活》杂志</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">责编 | 叶晓婷</span></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">网辑 | 吴燕芳 &nbsp;崔悦</span></p><img src="data:image/svg+xml,%3C%3Fxml version=1.0 encoding=UTF-8%3F%3E%3Csvg width=1px height=1px viewBox=0 0 1 1 version=1.1 xmlns=http://www.w3.org/2000/svg xmlns:xlink=http://www.w3.org/1999/xlink%3E%3Ctitle%3E%3C/title%3E%3Cg stroke=none stroke-width=1 fill=none fill-rule=evenodd fill-opacity=0%3E%3Cg transform=translate(-249.000000, -126.000000) fill=%23FFFFFF%3E%3Crect x=249 y=126 width=1 height=1%3E%3C/rect%3E%3C/g%3E%3C/g%3E%3C/svg%3E" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;">
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">扫我关注我哦！<span style="color: black;"><span style="color: black;">更加多</span>精彩请前往</span><span style="color: black;">❤</span></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">网</span>：http://www.hjysh.cn/</p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;"><span style="color: black;">博客</span>：@环境与生活杂志</span></p>
    <p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">今日头条/腾讯//网易号/<span style="color: black;">外链论坛：http://www.fok120.com/</span>/大鱼号/一点号/红板报：环境与生活</span></p>

wrjc1hod 发表于 2024-9-28 08:07:41

祝福你、祝你幸福、早日实现等。

7wu1wm0 发表于 2024-10-1 12:03:19

期待你更多的精彩评论，一起交流学习。

qzmjef 发表于 2024-10-22 14:30:44

论坛的成功是建立在我们诚恳、务实、高效、创新和团结合作基础上，我们要把这种精神传递下去。

b1gc8v 发表于 2024-10-24 17:45:38

“BS”（鄙视的缩写）‌

wrjc1hod 发表于 2024-10-26 14:20:05

我深感你的理解与共鸣，愿对话长流。

查看完整版本: 癌症的归类全错了？美颁布“泛癌症图谱”颠覆传统认知